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Teses_Monologos-->Osteogênese Imperfecta -- 15/03/2005 - 19:08 (Márcio Filgueiras de Amorim) Siga o Autor Destaque este autor Destaque este Texto Envie Outros Textos
Informativo Técnico: OSTEOGENESE IMPERFEITA

Disciplina: Fundamentos de Pediatria
Curso de Fisioterapia do unileste MG
Professor Orientador: Márcio Filgueiras de Amorim
Discente: Daniela Monteiro Fassheber

A osteogênese imperfeita é uma doença do tecido conjuntivo de forma generalizada, transmitida geneticamente podendo ser por gen autossômico dominante ou recessivo. Esta anomalia se deve a uma deficiência do colágeno do tipo I, ocasionando ossos frágeis. O esqueleto do paciente com Osteogênese Imperfeita é, qualitativa e quantitativamente afetado, o que explica facilmente as múltiplas fraturas e possíveis deformidades.
As características clínicas são variáveis de acordo com cada tipo, sendo que a mais proeminente é a fragilidade óssea que resulta em arqueamento e fratura dos ossos. As fraturas múltiplas e precoces podem levar a deformidade de ossos longos com baixa estatura e em alguns casos incapacidade de andar. Outras características principais são: osteoporose generalizada, dentinogênese imperfeita, escleras azuis, deficiência auditiva, frouxidão ligamentar, levando a hipermobilidade e luxações articulares, pele fina, surdez, hereditariedade, dor.
A OI pode apresenta como congênita ou tardia. Sendo que a primeira tem algumas características como: Crânio membranoso, Hidrocefalia, Nem todos os casos apresentam escleras azuladas, Múltiplas fraturas,, Insuficiência respiratória, Óbito geralmente no primeiro ano de vida, Pneumonia é causa, freqüente de óbito, Membros arqueados, Hiperextensibilidade articular, Pseudoartrose de tíbia. E a segunda, tem características como Escleras azuladas, Tendência à fratura óssea, Pseudoartrose de tíbia, Os sintomas diminuem com o aumento da idade.
Diagnóstico inicial da OI pode ser difícil e deve basear-se na historia clínica, nos achados radiológicos e no exame físico, subseqüente desenvolvimento de múltiplas fraturas patológicas, acompanhadas de calo e deformidades. Não existem anormalidades laboratoriais específicas para o diagnostico da OI. Os níveis de cálcio e fósforo sérico estão normais. O nível de fosfatase alcalina pode estar aumentado Há necessidade de um diagnóstico pré-natal de deformidades congênitas. As técnicas utilizadas para este fim, são os estudos radiográficos do abdômen materno, a ultra-sonografia e a análise bioquímica do vilo corial. Quanto ao diagnostico diferencial temos, raquitismo hipofosfatêmico familiar, osteoporose diopática juvenil, Síndrome da Osteoporose-Pseudoglioma, Síndrome da Criança Espancada.
Os riscos de fraturas nas crianças com OI são muitos altos. Elas têm sensibilidade normal e as fraturas são dolorosas. O choro repentino e muito alto, olhar valgo, hipersensibilidade ao toque e as interações reduzidas podem ser indícios importantes de que há algo errado com a criança.
Pode-se ouvir o estalido do osso quando quebra ao manusear a criança. A criança com fratura evita movimentar o membro comprometido.Os sinais clássicos de fratura são hiperemia, edema, calor e descoloração no local da fratura, também pode haver febre.
Quanto ao prognóstico, sabe-se que, há uma tendência gradual à melhora, decrescendo a incidência de fraturas geralmente após a puberdade. Na mulher quando chega na época da menopausa volta a ter mais fraturas. Com a maturidade, também o paciente aprende como prevenir as quedas e as fraturas.
Diversas drogas foram utilizadas na tentativa de se obter um aumento na resistência óssea dos pacientes com OI, mas infelizmente não existe uma medicação que tenha ação especifica e com resultados absolutos.
O tratamento ortopédico-cirúrgico tem como objetivo proporcionar o máximo de função possível. E com o crescimento da criança a taxa de fraturas diminui progressivamente por causa do aumento da coordenação, melhor autocontrole emocional e aumento da resistência óssea.

Algumas metas da fisioterapia para a criança com OI são as habilidades motoras grosseiras próprias da idade, tratar e prevenir contraturas posicionais e deformidades;Diminuir quadro álgico;Fortalecimento muscular; e outros.
A colaboração entre os médicos e os familiares do paciente é de importância fundamental em cada fase do tratamento, pelo que se deve fazer cada esforço necessário para fornecer aos genitores o maior número possível de informações, através de conversas com os médicos e pessoal auxiliar, transmitir pequenas obras e promover encontros e trocas de experiências com outros pais e portadores.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS:
AZEVEDO, D. J. & BARROSO, P. M. & BARROSO, C. M.. Osteogênese Imperfeita. Rev. Brás. Oftal. , v. 57, p. 153-156, 1998.
KISNER, C. & COLBY, L. A. Exercícios Terapêuticos. 3. ed. São Paulo: Manole, 1998.
BURNS, Y. R. & DONALD, J. M. Fisioterapia e Crescimento na Infância. 1. ed. São Paulo, 1999.
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